在抖音上面有一個(gè)“橙子微笑挑戰(zhàn)”，這是一個(gè)接力挑戰(zhàn)，6月20日是世界FSHD關(guān)愛日，屬于“小飛俠”;們的日子，抖音聯(lián)合罕見病發(fā)展中心、你并不孤單FSHD組織，共同發(fā)起#橙子微笑挑戰(zhàn)#接力，因此很多親們都在抖音上玩，因此非?；鸨?/p>
小飛俠是什么罕見病
指那些意識(shí)清醒卻不能運(yùn)動(dòng)，努力生活卻無(wú)法微笑，眼看著自己的生命在枯萎卻無(wú)能為力，這是FSHD(面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的簡(jiǎn)稱)患者的日常，由于他們后背肩胛骨等變形，看上去像兩只小翅膀，因此還有個(gè)昵稱叫做“小飛俠”;。
6月20日是世界FSHD關(guān)愛日，屬于“小飛俠”;們的日子，抖音聯(lián)合罕見病發(fā)展中心、你并不孤單FSHD組織，共同發(fā)起#橙子微笑挑戰(zhàn)#接力，因此很多親們都在抖音上玩，因此非?；鸨?。
面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥簡(jiǎn)介
面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(英文名：Facioscapulohumeral muscular dystrophy，簡(jiǎn)稱：FSHD)是一種遺傳性肌肉疾病，受其影響最嚴(yán)重的是臉，肩，上臂等部位的肌肉。FSHD名字來(lái)自以下三個(gè)部分：facies，在拉丁語(yǔ)和醫(yī)學(xué)詞匯中代表臉的意思;scapula，在拉丁語(yǔ)和解剖學(xué)詞匯中代表肩的意;humerus，在拉丁語(yǔ)和解剖學(xué)詞匯中代表從肩到肘的骨骼部分(即為肱骨)。
癥狀介紹
肌肉營(yíng)養(yǎng)不良意味著緩慢進(jìn)展的肌肉變性，伴隨著逐漸加重的肌力減退以及肌肉的萎縮(體積減小)。在FSHD中，首先影響臉、肩和上臂，并且程度最嚴(yán)重。此外，其他肌肉也常受累。因?yàn)镕SHD的進(jìn)展通常非常緩慢，并且很少影響心臟或呼吸系統(tǒng)，所以一般認(rèn)為它不會(huì)危及生命，大部分患者都有正常的壽命。
(圖注)在FSHD中，最易受影響的肌肉是臉、肩、后背上部、上臂、小腿前部以及腹部。
導(dǎo)致原因
FSHD幾乎都是由遺傳缺陷所造成的，這些遺傳缺陷會(huì)導(dǎo)致4號(hào)染色體上的DNA片段比正常人的短。缺失部分并非某一特殊的基因，不知何故會(huì)引起該病，它可能是通過(guò)影響一個(gè)或多個(gè)其它的基因而導(dǎo)致該病的發(fā)生。(有少數(shù)病人看起來(lái)象FSHD，但是沒有4號(hào)染色體上短的片段。導(dǎo)致這些病人發(fā)病的遺傳因素尚待研究。)當(dāng)科學(xué)家首次發(fā)現(xiàn)4號(hào)染色體DNA缺失的時(shí)候，他們猜想可能從缺失的片段中找到編碼肌肉相關(guān)蛋白質(zhì)的基因。當(dāng)這樣的基因找不到的時(shí)候，他們推測(cè)DNA缺失也許影響鄰近基因的表達(dá)——肌肉正常功能的執(zhí)行可能需要這些基因的表達(dá)。
科學(xué)家猜想這些DNA具有抑制鄰近基因表達(dá)的作用，它們的缺失可能使原本應(yīng)該關(guān)閉的基因被錯(cuò)誤地啟動(dòng)。如果這個(gè)理論屬實(shí)，那么FSHD病人的問(wèn)題在于肌肉里不是缺少蛋白質(zhì)而是有太多不該表達(dá)的蛋白質(zhì)。(參見" MDA的治療及基礎(chǔ)研究"。)
類型
一些專家把FSHD分為成人型和兒童型兩種類型，成人型(包括從青春期開始的 FSHD)較兒童型常見得多。
在任何一個(gè)類型的FSHD中，面部肌無(wú)力都可能從童年開始，其他的FSHD癥狀偶然會(huì)出現(xiàn)在童年早期。兒童型FSHD導(dǎo)致的肌無(wú)力更加嚴(yán)重，有時(shí)還會(huì)影響聽力和視力。初步證據(jù)顯示兒童型FSHD與一個(gè)更大的DNA片段缺失有關(guān)。
癥狀
不同F(xiàn)SHD患者病情的進(jìn)展速度和嚴(yán)重程度的差別很大。病人通常在十幾歲開始出現(xiàn)癥狀，大部分病人在20歲之前已有癥狀產(chǎn)生，也有些人早在幼兒期或者晚到50 多歲才出現(xiàn)肌無(wú)力癥狀。有些人的病情非常輕微，以至于看不出什么癥狀。這樣的病人往往自己沒有覺察到有病，只是在有患病更重的親屬被診斷出來(lái)之后才發(fā)現(xiàn)自己患病。
通常，這些癥狀較輕的病人沒有去醫(yī)院診治。當(dāng)他們的肩部或者腿部肌肉出了問(wèn)題，以至于不能摸到自己的頭或者不能上下樓才去醫(yī)院。這些病人被詳細(xì)詢問(wèn)的時(shí)候，很多人能記得童年時(shí)就出現(xiàn)過(guò)一些癥狀，比如肩胛凸出或者投球困難。病人常常說(shuō)他們不能吹口哨，不能吹起氣球，或不能用吸管喝飲料，但是他們沒把這些問(wèn)題和肌肉營(yíng)養(yǎng)不良聯(lián)系起來(lái)。
在大部分FSHD病人中，病情進(jìn)展非常慢。病程可以長(zhǎng)達(dá)30年才使病人喪失活動(dòng)能力，而且并非每個(gè)人都會(huì)喪失活動(dòng)能力。估計(jì)有20%的FSHD病人最終需要使用輪椅。
面部肌無(wú)力
(圖示)面部肌無(wú)力會(huì)使病人難于用吸管喝飲料，微笑也有困難。
面部肌無(wú)力經(jīng)常是FSHD的第一個(gè)信號(hào)，但是它也許不會(huì)馬上被病人注意到，往往是別人或者醫(yī)生告訴他或她有問(wèn)題時(shí)才引起注意。
最易受影響的是眼睛和嘴周圍的肌肉。病人皺眉或者張嘴比較費(fèi)勁，因此不能吹氣球、使用吸管和吹口哨。
讓人更加關(guān)心的是：眼睛的肌無(wú)力會(huì)使人在睡覺時(shí)眼睛不能完全閉上。隨著病情進(jìn)展，有時(shí)眼睛在睡覺后會(huì)變干，這會(huì)對(duì)眼睛產(chǎn)生傷害。病人早上起床感到眼睛里象有沙子、眼睛有灼燒感或眼睛發(fā)干，表明病人晚上睡覺時(shí)眼睛沒有完全閉上。因此病人有必要睡覺時(shí)戴上眼罩或者蒙上眼睛。
肩部肌無(wú)力
大部分FSHD病人首先出現(xiàn)的癥狀是肩部肌無(wú)力。正常情況下肩胛骨固定在肩部，承擔(dān)杠桿支點(diǎn)的作用，能使手臂抬起重物。在FSHD病人中，固定肩胛骨的肌肉無(wú)力，使肩胛骨可以過(guò)度地移動(dòng)，病人在行走的時(shí)候肩胛骨凸出來(lái)并且向頸部上移，這種姿態(tài)叫做“翼狀肩”，因?yàn)橥钩龅募珉蜗篪B的翅膀一樣，同時(shí)手臂力量也部分地消失。肌無(wú)力在身體的兩側(cè)通常是不對(duì)稱的。
發(fā)病早期，病人往往不能有效地向遠(yuǎn)處投球。到了晚一些時(shí)候，病人難以抬起手完成梳理頭發(fā)、從書架上取書或者往高處掛物等動(dòng)作，這些問(wèn)題是由于肩部和上臂的肌無(wú)力所致。
小腿肌無(wú)力
該FSHD病人無(wú)法抬起右足腳掌
該FSHD病人無(wú)法抬起右足腳掌
隨著FSHD的進(jìn)一步發(fā)展，病人小腿正面和側(cè)面的肌肉常常變得無(wú)力。在正常情況下，這些肌肉使我們?cè)谛凶叩臅r(shí)候能抬起腳尖，這樣我們不會(huì)被足尖絆倒。當(dāng)這些肌肉變得無(wú)力的時(shí)候，腳尖不能抬起，有時(shí)就會(huì)把病人絆倒。這種現(xiàn)象叫做“腳拌到”(foot drop)。醫(yī)生可能會(huì)讓病人象企鵝一樣用腳跟走路，以此來(lái)測(cè)試病人腳部肌肉的力量。
當(dāng)病人被問(wèn)及有何感覺時(shí)，病人可能會(huì)說(shuō)：我好像要袢住我的腳了，或者，我好像要跌到了。病人常常不能方便地在樓梯或高低不平的地面上行走。然而，并非所有的FSHD病人都有小腿的問(wèn)題。 腹部肌無(wú)力 (圖示)在FSHD中，脊柱前凸是一種典型癥狀。 很多FSHD病人都會(huì)有腹部肌無(wú)力的癥狀，而且這種癥狀可能在疾病早期出現(xiàn)。隨著腹部肌無(wú)力的發(fā)展，病人會(huì)出現(xiàn)脊柱前凸，腰椎部分彎曲程度增大。
臀部肌無(wú)力
有些病人骨盆部位(醫(yī)生把它叫做骨盆帶)也會(huì)出現(xiàn)肌無(wú)力，并非每個(gè)病人都會(huì)出現(xiàn)臀部肌無(wú)力。臀部肌無(wú)力多發(fā)生于中年時(shí)期。臀部肌無(wú)力會(huì)導(dǎo)致病人上樓或者從座椅上站起困難，因此需要有個(gè)輪椅，尤其是要走很長(zhǎng)的路時(shí)。有時(shí)大腿肌肉也會(huì)受影響。臀部肌無(wú)力可能引起搖擺步態(tài)，并可導(dǎo)致脊柱前凸。小孩患FSHD時(shí)，父母首先注意到的可能是臀部肌無(wú)力，因?yàn)樗绊懶凶吆团懿健?/p>
非對(duì)稱性肌無(wú)力
大部分FSHD病人身體左右側(cè)的肌無(wú)力多少有一些不對(duì)稱，部分病人的不對(duì)稱表現(xiàn)得很明顯。這種不對(duì)稱在其他大部分的肌營(yíng)養(yǎng)不良疾病中很少見，其原因尚不清楚。
功能影響
如果您經(jīng)常讀有關(guān)的書籍，或者經(jīng)常與肌營(yíng)養(yǎng)不良病人家屬交流，您可能會(huì)聽到有關(guān)病人學(xué)習(xí)困難或者其他智力障礙的事情，這些情況不會(huì)發(fā)生在FSHD病人中。
您也可能聽說(shuō)病人有脊柱或其他神經(jīng)系統(tǒng)方面的病癥，導(dǎo)致喪失知覺，大小便失禁，性功能障礙，這些問(wèn)題一般不會(huì)在FSHD病人身上發(fā)生。
如何診斷
現(xiàn)在診斷FSHD最可靠的方法是檢測(cè)4號(hào)染色體上DNA片段的缺失。對(duì)于有家族史而且有輕微癥狀的病人，唯一需要做的就是DNA檢測(cè)以確認(rèn)某人可能會(huì)患FSHD。
然而，在很多情況下，某人如果被懷疑患有FSHD或其他肌肉疾病，則需要先做一些不太昂貴但也不太特異的檢查。其中一種檢查是肌酸激酶水平，這種檢查用血做試驗(yàn)，檢查血中肌酸激酶的濃度，在肌營(yíng)養(yǎng)不良和其他一些疾病中，肌細(xì)胞被破壞，肌酸激酶CK就升高，以前人們稱肌酸激酶為肌酸磷酸激酶(CPK)。
另一種檢查是肌電圖(EMG)，這種檢查不太舒服，需要在肌肉中插入一根針以檢查肌肉的電活動(dòng)情況。也可以進(jìn)行神經(jīng)傳導(dǎo)速度NCV檢查，該試驗(yàn)檢查神經(jīng)信號(hào)傳導(dǎo)的速度，用表面電極進(jìn)行檢查，比肌電圖檢查稍微舒服些。還有一種檢查是肌肉活檢，需要從手臂或者腿上取一小塊肌肉進(jìn)行檢查，醫(yī)生可以用這一小塊肌肉做一系列生物化學(xué)試驗(yàn)，從中發(fā)現(xiàn)很多的信息，用以推測(cè)或排除某些類型的疾病。
如今肌肉活檢較少使用，而是用DNA檢查來(lái)診斷。然而在解釋DNA檢查結(jié)果和肌肉發(fā)生的病變的關(guān)系時(shí)，肌肉活檢是完全必要的，肌肉活檢已經(jīng)很方便而且痛苦也很少，僅需進(jìn)行局部麻醉，如果醫(yī)生讓您去做肌肉活檢，您沒有義務(wù)非得去做，但是做肌肉活檢有助于對(duì)此病的研究，有助于找到治療的方法。
